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今日（4月17日），在国家药品监督管理局和上海市药品监督管理局的大力支持下，上海交通大学医学院附属新华医院成功为一名4岁软骨发育不全患儿曦曦（化名）注射了国内首例通过特殊进口通道获批的靶向药物伏索利肽（Vosoritide）。

上海新华医院是上海市罕见病诊治中心、上海儿童罕见病诊治中心、上海市罕见病诊疗质量控制中心，该药物在临床上的顺利应用，为这一罕见病患者群体带来突破性治疗希望，同时为今后罕见病药物引进与治疗探索出可复制的创新路径。软骨发育不全是一种罕见的骨骼发育障碍性疾病，全球发病率极低，患者面临身材矮小和严重并发症的困境。长期以来，国内缺乏针对该病的有效治疗药物。然而，在政策的助力下，新华医院依据《临床急需药品临时进口工作方案》，历经四个月的多部门协作，成功申请到伏索利肽的临时紧急进口，为曦曦带来了治疗的新希望。

曦曦的求医历程充满了艰辛。从孕期检查发现异常，到出生后身高增长明显落后于同龄孩子，曦曦的父母经历了无数的焦虑与无助。直到2023年底，他们才在新华医院儿内分泌遗传代谢科余永国教授团队的诊断下，明确了曦曦的病因。余教授指出，软骨发育不全不仅影响患儿的身体发育，还对其心理健康和家庭造成巨大负担。伏索利肽作为全球首个针对软骨发育不全生长板异常的靶向治疗药物，通过改良的C型利钠肽与利钠肽受体-B结合，拮抗因基因变异造成的过度FGFR3下游信号传导，从而恢复患儿骨骼生长。这一药物的引入，为曦曦这样的患儿带来了前所未有的治疗希望。

在新华医院多学科专家的评估下，确认了伏索利肽对曦曦的适应症及用药必要性。医院决定为其申请临时紧急进口，并通过国家政策的“快速通道”成功获得了药物的批准。曦曦现在需要每日注射一次药物，并定期监测生长发育及肝肾功能。余永国教授表示，伏索利肽的引入不仅为曦曦带来了希望，也为其他罕见病患者提供了治疗的新途径。

此次治疗不仅是单一药物的应用，更是新华医院罕见病诊疗体系的集中体现。医院构建了“多学科联合诊疗”平台，整合了临床、药学、基因检测等资源，实现了从精准诊断到创新治疗的全链条服务。此外，新华医院还致力于开展多项创新药物的临床研究，包括罕见病的基因治疗，为罕见病患者寻找各种新的可能。新华医院院长孙锟教授表示，随着医学进步与社会关注提升，罕见病“确诊难、用药难”的困境正在被打破。此次伏索利肽的成功应用为医院提供了宝贵的经验，后续将进一步优化罕见病药品各项工作机制，探索创新药物的研发与临床应用。在安全的基础上，为罕见病患者提供最前沿和安全的治疗方案，点亮他们生命之光。